اخبار داخلی دانش و فناوری بررسی ژنهای موثر در ناشنوایی های ژنتیکی در ایران

مهر نیوز , يكشنبه 28 مهر 1387

بررسی ژنهای موثر در ناشنوایی های ژنتیکی در ایران

موارد ژنتیکی به صورت سندرومی و غیر سندرومی است. حدود 80 درصد موارد غیر سندرومی به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد.

تاثیر ژنها و جهش های ژنتیکی جدید در بروز ناشنوایی در تحقیقی در دانشگاه تربیت مدرس با عنوان "بررسی پیوستگی برخی لوکسهای ناشنوایی اتوزوم مغلوب و شناسایی جهشهای احتمالی جدید در جمعیتهایی از ایران" بررسی شد.
در این تحقیق که با عنوان " بررسی پیوستگی برخی لوکسهای ناشنوایی اتوزوم مغلوب و شناسایی جهشهای احتمالی جدید در جمعیتهایی از ایران " توسط عبدالرحیم صادقی دانش آموخته مقطع دکتری رشته ژنتیک دانشگاه تربیت مدرس انجام شد، ژنها و جهش های ژنتیکی دیگری در بروز این نوع معلولیت شناخته شدند.
تحقیقاتی که در هنگام شروع این پژوهش در دانشگاه تربیت مدرس، در سطح کشور انجام شده یا در حال انجام بود تنها به بررسی جهشهای ژن GJB2 که یک عامل اصلی ناشنوایی در اروپا و آمریکا است، پرداخته بود در حالیکه بر اساس این پژوهش مشخص شد، جهشهای این ژن علت کمتر از 17 درصد از ناشنوایی های ژنتیکی در ایران است و بنابراین علت بیش از 80 درصد ناشنوایی های ژنتیکی در کشورمان هنوز ناشناخته مانده است.
در این مطالعه ناشنوایی وابسطه به ژن GJB2 در 32/11 درصد از ناشنوایان شناسایی شد و حذف بزرگ ژن GJB6 وجود نداشت . سهم لوکس های DFNB4,DFNB3 و DFNB2 در 34 خانواده که برای آنها آنالیز پیوستگی انجام شده است 65/17 درصد می باشد برای یک خانواده نیز لوکوس DFNB22 و برای خانواده دیگر لوکوس جدید ( ژن جدید MICRO1 ) شناسایی شد. بنابراین در این مطالعه علت ژنتیکی ناشنوایی در 41/26 درصد از خانواده ها شناسایی شد که 32/11 درصد آن مربوط به جهش های ژن GJB2 و 09/15 درصد باقیمانده مربوط به سایر لوکوس ها می باشد. در این پژوهش همچنین جهش 17DE116 در ژن GJB2 و جهش S57X در ژن SLC26A4 برای نخستین بار در ایران گزارش می شود.
ازدواجهای فامیلی حدود 40 درصد از ازدواجها را در ایران تشکیل می دهند. این امر احتمال بروز تعداد زیادی از بیماریهای ژنتیکی از جمله انواع ناشنوایی را در کشورمان افزایش می دهد برابر آمار موجود، ناشنوایی بعد از عقب ماندگی ذهنی، رتبه دوم معلولیتها را در کشور به خود اختصاص داده است.
در حال حاضر در هر یک هزار تولد یک نوزاد با ناشنوایی مادرزادی به دنیا می آید. ناشنوایی اختلالی با ناهمگنی گسترده است که علل محیطی و ژنتیکی بسیاری دارد و شایعترین نقص حس عصبی، در انسان است.
علت نیمی از ناشنوایی ها ژنتیکی و نیم دیگر محیطی گزارش شده است.
موارد ژنتیکی به صورت سندرومی و غیر سندرومی است. حدود 80 درصد موارد غیر سندرومی به صورت آتوزوم مغلوب به ارث می رسد.
به دلیل شیوع ازدواج فامیلی در ایران مطالعه ناشنوایی های غیر سندرومی اتوزوم مغلوب در خانواده هایی که دارای ازدواجهای مکرر فامیلی و تکرار ناشنوایی در فرزندان هستند مورد توجه بسیار محققین قرار گر فته است.

جزئیات راه اندازی شتابگر ملی
فعالیت هابل از سر گرفته شد
استفاده از نور برای کنترل پروتئینها