ماده ژنتيكي سلول‌هاي بدن DNA نام داردDNA . هر موجود زنده به تعداد مشخصي قطعه درهم‌ پيچيده داراي يك اسكلت پروتئيني تقسيم مي‌شود كه به آن مي‌گويند كروموزوم. در گذشته چون فناوري اين‌قدر پيشرفت نكرده بود كه بتوانند خود DNA را ببينند، در بررسي محتواي ژنتيكي سلول با رنگ‌آميزي زير ميكروسكوپ، فقط كروموزوم‌ها را به صورت اجسام رنگ‌شده مي‌ديدند («كرومو» يعني رنگ و «زوم» يعني جسم).
هر موجود زنده تعداد مشخصي كروموزوم دارد مثلا انسان 46 تا (23جفت) و ميمون 48‌ تا. بعضي از بيماري‌ها نتيجه كم‌ و زياد شدن تعداد كروموزوم‌ها هستند مثلا مبتلايان به سندرم داون (مونگوليسم) 47كروموزوم دارند (به‌جاي 2عدد كروموزوم شماره 21، 3تا از اين كروموزوم‌ها دارند) يا در سندرم ترنر فقط 45كروموزوم هست. البته محتويات داخل كروموزوم‌ها از تعداد آنها مهم‌تر است و مثلا با اضافه‌كردن 2 كروموزوم به سلول انسان، نمي‌شود ميمون توليد كرد.
ما از 46 كروموزوم، 23 تايش را از پدر و 23 تايش را از مادرمان مي‌گيريم. دو عدد از اين كروموزوم‌ها جنسيت ما را تعيين مي‌كنند: اگر 2 تا X داشته باشيم مي‌شويم زن؛ و اگر يك X و يك Y داشته باشيم مي‌شويم مرد.
هر ژني روي يك كروموزوم خاص قرار دارد و حذف، تكرار، جابه‌جايي يا شكستن قسمتي از هر كروموزوم باعث آسيب به ژن‌هاي آن ناحيه و ايجاد بيماري‌هاي خاص مي‌شود. مثلا بيماري ويلسون (تجمع مس اضافي در بدن) به‌خاطر اختلالي در كروموزوم 13 است. البته اكثر صفت‌هاي ما مثل رنگ چشم يا قد به اين سادگي نيستند و به ژن‌هاي مختلف روي كروموزوم‌هاي مختلف ربط دارند.