همان قدر كه پدر و مادري با تولد نوزاد سالم خوشحال مي‌شوند به همان ميزان از تولد نوزاد باناهنجاري‌هاي مادرزادي متاسف مي‌شوند، در حالي كه طبق گفته متخصصان مي‌توان جلوي بسياري از اين ناهنجاري‌ها را از همان ابتدا گرفت.
دكتر صلاح‌الدين دلشاد ، فوق‌تخصص جراحي كودكان و نوزادان درباره ناهنجاري‌هاي مادرزادي مي‌گويد: نوزاد با اين نوع بيماري‌ها به دنيا مي‌آيد و در حقيقت طي دوران جنيني به علت اشكال‌هايي كه پيش مي‌آيد نقصي خلقتي در يكي از دستگاه‌هاي وي حاصل مي‌شودكه مي‌تواند دستگاه‌هاي قلب، كليه‌ها، چشم‌ها، ريه‌ها، اندام‌ها يا هر جاي ديگر را شامل شود كه در دوران جنيني ارگان يا عضو، تكامل پيدا نكرده و نوزاد با آن نقص به دنيا مي‌آيد.
به گفته اين عضو هيات علمي دانشگاه گاهي نوزاد با اشكال اضافه بودن (نه نقص) متولد مي‌شود، مثلا فرد با 6 انگشت به دنيا مي‌آيد.وي اظهار مي‌كند: گاهي اين ناهنجاري‌ها به صورت نامعلوم است و يكي از غدد درون‌ريز دچار مشكل مي‌شود كه توليد هورمون با اشكالاتي مواجه شده و بسياري وجود مي‌آيد.
اين فوق‌تخصص جراحي كودكان و نوزادان با اشاره به اين كه علل پيدايش ناهنجاري‌هاي مادرزادي در چند گروه دسته‌بندي مي‌شود، مي‌افزايد: ژنتيك، يكي از مهم‌ ترين عوامل در بروز اين ناهنجاري‌هاست كه با ژن معيوب منتقل مي‌شود و از آنجا كه اين ژن‌ها برنامه‌ريز شكل‌گيري اعضاء هستند، پدر و مادر مي‌توانند از عاملان محسوب شوند.
وي داروها و مواد شيميايي را از علل ديگر بروز ناهنجاري‌هاي مادرزادي عنوان مي‌كند و مي‌گويد: مادراني كه در 2 ماه اول حاملگي در معرض برخي داروها يا موادشيميايي قرار بگيرند، احتمال بروز اشكال در جنين و نوزادشان بالا مي‌رود كه برخي داروهاي خواب‌آور، مواد آرايشي و موادشيميايي از اين دسته به شمار مي‌روند كه باعث ايجاد ناهنجاري‌هايي همچون لب‌شكري و شكاف كام (شكاف سقف دهان) مي‌شوند.
رئيس بخش جراحي اطفال بيمارستان حضرت علي‌اصغر همچنين مي‌گويد: سيگار و تشعشعات اشعه‌ايكس و موادغذايي نيز مي‌توانند باعث ايجاد بيماري‌هاي مادرزادي شوند، ولي در بسياري از ناهنجاري‌ها هنوز عامل ناهنجاري‌ كشف نشده است.
دكتر دلشاد با بيان اين كه گاهي نوزاد با ناهنجاري‌هاي بسيار شديد متولد مي‌شود و در طول مدت كوتاهي از دنيا مي‌رود، مي‌افزايد: عده ديگري از اين نوزادان پس از به دنيا آمدن تا آخر عمر با معلوليت باقي مي‌مانند و گاهي دسته‌اي از اين بيماري‌ها (لب شكري، شكاف كام، انسداد روده‌ها، ناهنجاري‌هاي قلبي، كليوي، دستگاه تناسلي و...) در طول عمر فرد قابل درمان خواهند بود؛ ولي از آنجا كه درمان در بعضي مواقع داراي خطر بالايي است به همين دليل انجام سونوگرافي در دوران جنيني بسيار كمك‌كننده است.
وي با ابراز اين كه ناهنجاري‌هاي مادرزادي در دوران جنيني قابل تشخيص هستند، مي‌افزايد: بسياري از ناهنجاري‌ها در ماه‌هاي آخر با سونوگرافي و ام آر آي (MRI) شناخته مي‌شوند و فايده آن در اين است كه اگر ناهنجاري احتياج به مراقبت قبل از تولد داشته باشد، پيگيري و آمادگي انجام مي‌شود. بنابر اين توصيه‌ مي‌شود تمام مادران باردار در هفته‌هاي 28 و 32 حاملگي براي تشخيص ناهنجاري‌هاي احتمالي، سونوگرافي داشته باشند و در خانواده‌هاي مستعد (ژنتيك) در 3 ماهه اول بارداري مايع آمينيوتيك (كيسه آب) نمونه‌برداري و آزمايش شود.
به گفته دكتر دلشاد، گاهي نوزاد نابهنجار با ابهام جنسيتي به دنيا مي‌آيد كه به عنوان مثال ظاهر دستگاه تناسلي وي نشان از فرزند پسر دارد و از نظر باطني (داخلي) داراي رحم و تخمدان است كه با عمل جراحي قابل اصلاح مي‌شود، ولي اگر اين اشكال در دوران جنيني تشخيص داده شود، مي‌توان با تجويز دارو به مادر مشكل جنين را پيش از تولدش اصلاح كرد.اين پزشك فوق تخصص جراحي كودكان اذعان مي‌كند: البته هم‌اكنون جراحي برخي بيماري‌‌هاي مادرزادي همچون كليه‌ها، فتق ديافراگم، برخي بيماري‌هاي قلبي و لب شكري پيش از تولد نوزاد در رحم مادر انجام مي‌شود كه كودك پس از تولد، مشكلي ديگر نخواهد داشت.

كودكاني با چند ناهنجاري
گاهي مشاهده مي‌شود نوزاد به دنيا‌ آمده داراي چندين ناهنجاري‌ است كه بايد به وسيله تيم‌هاي مختلف مورد درمان قرار بگيرد كه طبيعتا براي خانواده‌ها هزينه‌بر خواهد بود. به همين دليل موسسه «محكم» (حمايت از كودكان باناهنجاري‌هاي مادرزادي) توسط تعدادي از استادان دانشگاه‌ها و خيرين راه‌اندازي شده است تا اين كودكان را از سراسر كشور پذيرش كند.
دكتر دلشاد با اشاره به اين كه ناهنجاري‌ لب شكري در پسران و شكاف كام در دختران بيشتر مشهود است، خاطرنشان مي‌كند: بهتر است مادران بالاتر از 35 سال و پدران بالاي 40 سال براي جلوگيري از اين عوارض بچه‌دار نشوند، چرا كه با بالا رفتن سن، شيوع ناهنجاري‌ها نيز بيشتر مي‌شود به عنوان مثال ناهنجاري‌ نقص نخاع يكي از بيماري‌هايي است كه به اين دليل سن بالاي والدين در جنين بروز مي‌كند، بنابر اين بهتر است مادر 3 ماه پيش از حاملگي مصرف روزي يك ميلي‌گرم قرص اسيدفوليك را فراموش نكند و افرادي كه مستعد اين بيماري هستند (ژنتيك) روزي 4 ميلي‌گرم اسيدفوليك مصرف‌ كنند.

چند توصيه
دكتر دلشاد مي‌گويد: وضيت كشور ما درخصوص بيماري‌هاي ناهنجاري مطلوب نيست و هنوز شاهد مرگ‌و مير نوزادان فراواني در كشور هستيم، در شرايطي كه نابهنجاري‌ نخاعي در بسياري از كشورها ريشه‌كن شده است، بنابر اين بهترين توصيه پيشگيري، آموزش همگاني، تشخيص بموقع، تامين امكانات زايمان مناسب و درمان آنهاست.