اخبار خارجی دانش و فناوری جهش ژنتیکی عامل بدشکلی ارثی ستون فقرات کشف شد

مهر نیوز , يكشنبه 29 ارديبهشت 1387

جهش ژنتیکی عامل بدشکلی ارثی ستون فقرات کشف شد

با بررسی 31 بیمار مبتلا به گونه ارثی ستون فقرات معیوب یک جهش ژنتیکی را در ژن MESP2 شناسایی شد که به طور کامل عملکرد نرمال ژن را از بین می برد.

پژوهشگران آمریکایی یک جهش ژنتیکی را کشف کردند که در مدلهای حیوانی آزمایشگاهی و انسان می تواند موجب بدشکلی ارثی ستون فقرات شود.
محققان موسسه تحقیقاتی استاورز در ویرجینا ژنی راکشف کردند که سبب ایجاد تغییرات ستون فقرات در موشها و جوجه ها می شود و همچنین می تواند نقش مهمی بروز بیماری بدشکلی ارثی ستون فقرات در انسان داشته باشد.
این محققان با بررسی 31 بیمار مبتلا به گونه ارثی ستون فقرات معیوب در بیمارستان کودکان بوستن یک جهش ژنتیکی را در ژن MESP2 شناسایی کردند که به طور کامل عملکرد نرمال ژن را از بین می برد.
این بیماران از بیماری با عنوان Spondylothoracic Dysostosis رنج می بردند که نوعی بدشکلی در ستون مهره ها و دنده ها بوده و اغلب با مشکلات تنفسی و دیگر اختلالات همراه است. کودکانی که با این بیماری متولد می شوند گردن و قامت کوتاهی دارند. این بیماری در بین جمعیتهای ساکن پورتو ریکو بسیار شایع است.
این محققان با مقایسه بیماران بیمارستان بوستن با بیماران ساکن پورتو ریکو مشاهده کردند که جهش ژنتیکی ژن MESP2 در بیماران این جمعیت نیز وجود دارد.
براساس گزارش ساینس دیلی، اولین نمونه های این بیماری 70 سال قبل در بین جمعیتهای پورتو ریکو مشاهده شد.
دانشمندان آمریکایی پس از بررسی بیماری بدشکلی مهره های جوجه ها و موشها کشف کردند که این جهش در این مدلهای حیوانی نیز وجود دارد.