اخبار خارجی دانش و فناوری جهش ژنتیکی عامل شکل جدیدی از ناتوانی فکری کشف شد

مهر نیوز , يكشنبه 8 ارديبهشت 1387

جهش ژنتیکی عامل شکل جدیدی از ناتوانی فکری کشف شد

این ژن جهش یافته در صورتی به ارث می رسد که پدر و مادر هر دو روی کروموزوم جنسی خود آن را داشته باشند و هر دو کپی پدری و مادری این جهش ژنتیکی به ارث برسند تا فرزند به این اختلال مبتلا شود.

پژوهشگران آمریکایی ژنی را کشف کردند که علت بروز شکل جدیدی از ناتوانی فکری است که منجر به عقب ماندگی ذهنی و نقص دید در اثر تخریب شبکیه می شود.
تیم تحقیقاتی مرکز بهداشت ذهن به سرپرستی "جان وینست" شکل جدیدی از ناتوانی فکری را شناسایی کردند که منجر به عقب ماندگی ذهنی(MR) و در دراز مدت سبب بروز نقص دید در اثر تخریب شبکیه (RP) می شود.
همچنین این دانشمندان ژنی با عنوان CC2D2A را کشف کردند که مسئول این ناتوانی است و می تواند در درک فرایندهای بیولوژیکی توسعه مغز در افراد متاثر از این بیماری و یافتن راهی برای تشخیص و درمان آن کمک کند.
براساس گزارش ساینس دیلی، این محققان که نتایج بررسیهای خود را در مجله علمی "ژورنال آمریکایی ژنتیک انسانی" منتشر کرده اند یک جهش ژنتیکی را در ژن CC2D2A کشف کردند که مسئول تولید نوع کوتاه شده پروتئینی با عنوان C2 (اتصال کلسیم) است.
این پروتئین جهش یافته موجب معیوب شدن عملکرد سلولی و در نتیجه ابتلا به عقب ماندگی ذهنی همراه با تخریب شبکیه می شود.
بیشتر ژنهایی که تاکنون در ارتباط با ناتوانیهای فکری شناسایی شده اند روی کروموزم ایکس قرار گرفته اند. این درحالی است که جهش ژن CC2D2A روی کروموزومهای غیر جنسی کشف شده است. 23 جفت کروموزوم غیر جنسی، 46 کروموزوم بدن انسان را می سازند.,br> در حقیقت این ژن جهش یافته در صورتی به ارث می رسد که پدر و مادر هر دو روی کروموزوم جنسی خود آن را داشته باشند و هر دو کپی پدری و مادری این جهش ژنتیکی به ارث برسند تا فرزند به این اختلال مبتلا شود.

طراحی کنترل کننده مبتنی بر حس لامسه برای دست مصنوعی در کشور
کنفرانس مشترک ایران و هند در فناوری نانو برگزار می شود
جهش ژنتیکی عامل شکل جدیدی از ناتوانی فکری کشف شد